doenças raras
Alvos da impreparação da maioria dos médicos, “esquecidas” pelos governos, desprezadas pela indústria farmacêutica, desconhecidas pelos cidadãos, as doenças raras causam sofrimento a quem delas padece e a quem com elas priva. Mais do que uma doença que acompanha por toda a vida quem dela depende, é um modo de ser e de viver que coloca desafios constantes a doentes e conviventes.
De difícil diagnóstico por frequente falta de informação sobre a doença e por deficiente preparação dos médicos para as suas especificidades, com a grande maioria dos portadores a terem subjacentes alterações genéticas, a definição de doença rara passa essencialmente pela frequência com que atinge a população: uma doença designa-se de “doença órfã”, como também é apelidada, quando afecta um número pequeno de indivíduos comparativamente com a população em geral.
Na Europa Comunitária uma doença considera-se ”rara” quando afecta uma pessoa em cada duas mil, correspondendo a uma prevalência de 5:10000 na população em geral, mas este conceito pode variar dependendo da região do globo em causa e da doença considerada.
De difícil caracterização clínica dada a sua prevalência, já que o número de casos dificulta um estudo aprofundado, o tratamento destas doenças prefigura-se também complicado pois requer estratégias terapêuticas profundamente individualizadas, quase caso a caso. A disparidade, o reduzido número de casos e a especificidade de cada uma destas patologias dificulta a investigação e a produção de produtos farmacêuticos para elas orientados, as chamadas “drogas órfãs”, encarecendo exponencialmente o produto final.
Estima-se que no planeta 6 a 8% dos habitantes sofra destes tipos de doenças, o que em termos de União Europeia significa 24 a 36 milhões de pessoas; em termos de Brasil entre 11 e 14 milhões de habitantes; e em termos de Portugal significa entre 600 a 800 mil casos. Identificadas, estas patologias ascendem à impressionante cifra de sete mil, com cerca de cinco novas patologias a serem semanalmente incluídas na lista. Uma parte significativa das doenças e síndromes conhecidos e dos links para sites elucidativos sobre as suas características podem ser acedidos via Health On The Net Foundation (HON).
Frequentemente relegados para “segundo plano” pelos governos de todo o mundo dada a fatia elevada que significam no orçamento da Saúde e que vulgarmente só contabiliza os custos com a terapêutica, não incluindo habitualmente (por não serem comparticipados) os custos com os apoios não medicamentosos, os portadores de doenças raras necessitam, para manter uma qualidade de vida condigna, da colaboração e a cooperação entre os profissionais de saúde e da cooperação entre doentes, famílias, associações de pais e organismos oficiais.
Em Portugal como no Brasil os apoios são escassos e, ainda que a insensibilidade governamental, no caso português, tenha aparentemente os dias contados, é da preocupação de doentes, familiares e profissionais de saúde que derivam a maioria das estruturas de apoio aos portadores destas patologias. Em língua portuguesa o número não é elevado mas a qualidade da informação e dos serviços disponibilizados justifica de sobremaneira uma visita a alguns destes portais de apoio: a Orphanet e a Eurordis disponibilizam informação fidedigna em várias línguas incluindo a portuguesa, com esta organização a patrocinar a IV Conferência Europeia sobre Doenças Raras que teve inicio hoje em Lisboa, Portugal, e que se prolonga até amanhã 28 de Novembro.
A Raríssimas está mais vocacionada para a realidade portuguesa e a Aya – Associação Nipo-Brasileira dos Portadores de Doenças Raras "Laetitia Aya Ribeiro" – fornece informação muito relevante dentro do contexto brasileiro, embora o carácter generalista de todas elas esbata os contextos regionais de cada uma, tornando-as em visita obrigatória para quem quer ou necessita ser informado sobre estas patologias, cuja lista cresce a cada dia que passa.
Visite-os, dê uma vista de olhos e aperceba-se de uma realidade com a qual convivemos no dia a dia e que na maioria das vezes nos passa despercebida. O simples contributo de ficar informado, atento e sensibilizado para o difícil percurso de vida destes doentes é só por si de um valor inestimável.
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