doenças raras
Alvos da impreparação da maioria dos médicos, “esquecidas” pelos governos, desprezadas pela indústria farmacêutica, desconhecidas pelos cidadãos, as doenças raras causam sofrimento a quem delas padece e a quem com elas priva. Mais do que uma doença que acompanha por toda a vida quem dela depende, é um modo de ser e de viver que coloca desafios constantes a doentes e conviventes.
De difícil diagnóstico por frequente falta de informação sobre a doença e por deficiente preparação dos médicos para as suas especificidades, com a grande maioria dos portadores a terem subjacentes alterações genéticas, a definição de doença rara passa essencialmente pela frequência com que atinge a população: uma doença designa-se de “doença órfã”, como também é apelidada, quando afecta um número pequeno de indivíduos comparativamente com a população em geral.
Na Europa Comunitária uma doença considera-se ”rara” quando afecta uma pessoa em cada duas mil, correspondendo a uma prevalência de 5:10000 na população em geral, mas este conceito pode variar dependendo da região do globo em causa e da doença considerada.
De difícil caracterização clínica dada a sua prevalência, já que o número de casos dificulta um estudo aprofundado, o tratamento destas doenças prefigura-se também complicado pois requer estratégias terapêuticas profundamente individualizadas, quase caso a caso. A disparidade, o reduzido número de casos e a especificidade de cada uma destas patologias dificulta a investigação e a produção de produtos farmacêuticos para elas orientados, as chamadas “drogas órfãs”, encarecendo exponencialmente o produto final.
Estima-se que no planeta 6 a 8% dos habitantes sofra destes tipos de doenças, o que em termos de União Europeia significa 24 a 36 milhões de pessoas; em termos de Brasil entre 11 e 14 milhões de habitantes; e em termos de Portugal significa entre 600 a 800 mil casos. Identificadas, estas patologias ascendem à impressionante cifra de sete mil, com cerca de cinco novas patologias a serem semanalmente incluídas na lista. Uma parte significativa das doenças e síndromes conhecidos e dos links para sites elucidativos sobre as suas características podem ser acedidos via Health On The Net Foundation (HON).
Frequentemente relegados para “segundo plano” pelos governos de todo o mundo dada a fatia elevada que significam no orçamento da Saúde e que vulgarmente só contabiliza os custos com a terapêutica, não incluindo habitualmente (por não serem comparticipados) os custos com os apoios não medicamentosos, os portadores de doenças raras necessitam, para manter uma qualidade de vida condigna, da colaboração e a cooperação entre os profissionais de saúde e da cooperação entre doentes, famílias, associações de pais e organismos oficiais.
Em Portugal como no Brasil os apoios são escassos e, ainda que a insensibilidade governamental, no caso português, tenha aparentemente os dias contados, é da preocupação de doentes, familiares e profissionais de saúde que derivam a maioria das estruturas de apoio aos portadores destas patologias. Em língua portuguesa o número não é elevado mas a qualidade da informação e dos serviços disponibilizados justifica de sobremaneira uma visita a alguns destes portais de apoio: a Orphanet e a Eurordis disponibilizam informação fidedigna em várias línguas incluindo a portuguesa, com esta organização a patrocinar a IV Conferência Europeia sobre Doenças Raras que teve inicio hoje em Lisboa, Portugal, e que se prolonga até amanhã 28 de Novembro.
A Raríssimas está mais vocacionada para a realidade portuguesa e a Aya – Associação Nipo-Brasileira dos Portadores de Doenças Raras "Laetitia Aya Ribeiro" – fornece informação muito relevante dentro do contexto brasileiro, embora o carácter generalista de todas elas esbata os contextos regionais de cada uma, tornando-as em visita obrigatória para quem quer ou necessita ser informado sobre estas patologias, cuja lista cresce a cada dia que passa.
Visite-os, dê uma vista de olhos e aperceba-se de uma realidade com a qual convivemos no dia a dia e que na maioria das vezes nos passa despercebida. O simples contributo de ficar informado, atento e sensibilizado para o difícil percurso de vida destes doentes é só por si de um valor inestimável.
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8 comentários
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Tendo recentemente me descoberto como diabético pude verificar (quase que literalmente) na pele o que é ser portador de uma doença crônica. O diabetes, mesmo não sendo uma doença rara é ainda mal explicado e com suporte extremamente deficiente por parte do governo. A insulina NPH é subsidiada e sai a cerca de R$ 3,00 por ampola mas a regular não, o que dá um custo de cerca de R$ 50,00 por ampola. Entretanto não é este o maior custo e sim o do acompanhamento da glicose, uma vez que cada fita de medição não sai por menos de R$ 2,00 a unidade, sendo que não se fazem menos de duas medições por dia.
Infelizmente, ser doente crônico no Brasil só é negócio se você for fabricante ou vendedor de remédios...
Prezadas organizações de doenças raras no Brasil
Sabemos que muitas organizações de doenças específicas, incluídas no grupo das chamadas doenças raras ou de baixa freqüência, têm uma grande presença internacional e um modelo de carreira. Mas, o trabalho coletivo total dessas doenças foi iniciado há apenas seis anos em nosso continente.
Em um esforço sem precedentes a Fundación Geiser/Argentina, primeira organização na América Latina a trabalhar para a qualidade de vida em sociedade, de pessoas comprometidas com alguma doença rara (DR), tornou-se conhecida para a comunidade latino-americana em nível internacional.
As doenças raras afetam diretamente entre 6% e 8% da população (na definição da União Européia 5:10.000 indivíduos). Esta situação faz a pessoa portadora sofrer não somente com o fardo da doença em si, mas também com a adição de solidão, insegurança, dificuldade para chegar ao diagnóstico, problemas encontrados pelos profissionais da saúde para coordenarem processos, dificuldade em encontrar um tratamento, dificuldade (quando encontram) que tal tratamento seja ou não coberto pelo seguro ou pelo Governo, a dificuldade em ser aceita na escola, a dificuldade para freqüentar uma universidade, a dificuldade para trabalhar, a dificuldade para constituir uma família e a dificuldade para encontrar espaços para lazer.
Mas, se juntarmos todas essas doenças raras que somam mais de 7.000, o Brasil, com mais de 184 milhões de pessoas, conta com um número que fica entre 11 milhões a 14 milhões de brasileiros com doenças raras.
A Fundación Geiser trabalha desde o seu modesto começo com a visão latino-americana, porque, quando o número de portadores de uma determinada doença em um país é muito baixo, são impossíveis boas pesquisas e fica difícil avançar para uma melhor qualidade de vida. A baixa freqüência de ocorrência das Doenças Raras nos impele a unir forças além das fronteiras, além das doenças específicas. Unidos podemos mais.
È por isso que Fundación Geiser está organizando uma reunião com as associações do Brasil, para conhecermo-nos e avaliar a possibilidade de trabalharmos conjuntamente.
A Fundación Geiser quer compartilhar com os senhores sua experiência e promover as excelentes organizações civis que já trabalham em seu País para que, possam se articular e potencializar este movimento que adquiriu muita força em nível mundial. Isto, por sua vez, se converterá em benefício para cada uma das associações participantes.
Geiser abre suas portas para a construção de um objetivo comum e acrescentar a força latino-americana à luta para o reconhecimento das Doenças Raras como uma questão de saúde publica.
Na esperança de receber seu apoio, carinhosamente envia saudações.
Dra. Virginia A. Llera
Presidenta da Fundação Geiser
ICORD International Board
Sou militar reformado por invalidez, uma doença aparentemente tipo de labirintite no meu caso seria uma labirintose.
uma doença desconhecida e não relacionada como doença especificada em lei. estou sendo prejudicado na minha reforma e pretendo aciona na justiça o enquadramento da minha doença para fins de melhoria de reforma. Por favor os senhores podia me ajudar com orientação ou matéria publicada de intidades competente em doenças desconhecida para a maior informação possível ao juiz. obrigado.
obs. Meus sintomas são:
Perda de audição;
Perda do equilíbrio;
Vertigens cronicas e constante, permanente
Pequena perca de memória recente dos fatos.
NÃO ANDO SOZINHO
sou bombeiro militar tive cancêr de pele em 2004 e recentemente fiz esvaziamento da axila direito. Com isso o hospital está pedindo a minha reforma.Como será feito a minha reforma: será podendo prover ou não podendo prover? Não sinto nada só que o médico do INCA informou que não poderia fazer exercícios pesados definitivamente com o MSD.
Estou pensando em organizar um seminario de doenças raras aqui em sao paulo voc epoderia me passar os links que conhece de entidades que cuidas de pacientes e/ou podem me dar informaçoes complementares
agradecido
marcos
SOU UNIVERSITÁRIA E TENHO UMA DOENÇA RARA QUE NÃO É MUITO FALADA PARECE COM EPILEPICIA MAS NÃO É FIZ O TESTE DO CACHORRO E NÃO DEI CRISE CONVUCIVA NÃO FIQUEI ME BATENDO, NO MEU CASO É DIFERENTE,TENHO UMA LESÃO OU SEJA UMA MANCHA NO LADO DIREITO DO CEREBRO E Á MINHA MEMORIA É CURTA TENHO DIFICULDADES DE ME LEMBRA DE ALGUMAS COISAS E ACABO CAINDO EM CONTRDIÇÃO POR ISSO PEÇO AJUDA,Á MINHA DOENÇA RARA É SINDROME DE ESTRUJEVERBE OBRIGADA PELO SUA ATENÇÃO.FLOR DELIZ ALVES.
ola a todos gostava de encontrar algum neuropediatra que ajuda se o meu filhote tem agora 2 anos e meio tem sido acompanhado pelo o hospital pediatrico de coimbra mas infelizmente ainda nao foi possivel diagnostico o seu sintomas sao diversos tais como soluços desde que nasceu que por vezes duram dias,atraso de desenvolvimento, CIA cardiaca ja operada, hernia inguinal tambem ja operada, paragens de actividade,possiveis malformaçao pulmunar ainda em estudo, convulsao nao febril, perda auditiva severa ao lado esquerdo,faz imensas infeccoes altas e baixas, febres muito frequentes mesmo sem motivo aparente nervosismo muito frequente auto agride se dando cabeçadas nas paredes moveis ect... enfim ele esta a ser acompanhado pela intervençao precose esta tambem num centro de terapias em terapia da fala e psicomotricidade mas nao chega o meu pequeno sofre imenso com estes soluços que incomodam tudo o sono comer ect.. O meu filhote ja fez um pequeno estudo genetico que aparentemente nao revelou alteraçoes mas segundo a pediatra e outro medicos que viram O meu pequeno dizem que todos os sitomas dele parecem ser um sindrome raro mas nao me dao respostas.Nao sou uma pessoa de posses financeiras por isso decidi começar a pedir ajuda pela net e nao so para tentar avançar alguma coisa assim é que nao poso deixar o meu pequenino. obrigado
Tenho 45 anos trabalho em fabricar embutidos, e sou extremamente alérgica , tomei bastante corticoide do meu nascimento até a pouco tempo atrás em que este também me faz mau .
Não posso comer frutas, legumes pois fico muito inchada todo o corpo e principalmente estomago doendo dor de cabeça insuportável e pés tbm inchados.
Já fui em todos os especialistas que me indicaram até mesmo psiquiastra otorriino clinico geral, alergistas vários, e procurei hospitais como laife center, santo Ivo, unimed em fim já estive enternada por causa de uma picada de marimbondo de ter que tomar medicamento para não dar epidema de glote de20 em 20 minutos . Quero muito entrar em contato com algum médico que se interesse pelo meu caso pois estou até mesmo com as vistas afetadas com cataratas e linhas inesplicáveis por médicos aqui de MG.É tanto exagero que chego a ser alergica ao anti-alergico. Peço ajuda a quem se interesse por pesquisar pois tenho sofrido por demais . Agradeço antecipadamente.
OBS: Não tenho condições financeiras de um tratamento , mas concordo em ser pesquisada e tenho plano de saude Unimed.
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